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Um bebê de 15 meses teve seu DNA editado com sucesso em um procedimento inédito no mundo para tratar uma doença genética fatal. O pequeno KJ Muldoon foi diagnosticado com uma condição ultrarrara, a deficiência de CPS1, poucos dias após o nascimento, apresentando letargia e graves problemas respiratórios. Segundo o jornal The Sun, exames revelaram níveis perigosamente altos de amônia no sangue.
KJ tinha apenas alguns dias de vida quando os médicos notaram que ele estava letárgico e não estava comendoCrédito: Hospital Infantil da Filadélfia
A deficiência de CPS1 impede que o fígado processe a amônia, uma substância tóxica que, ao se acumular, pode causar danos cerebrais irreversíveis ou levar à morte em questão de dias. “Você pesquisa ‘deficiência de CPS1’ e o resultado é taxa de mortalidade ou transplante de fígado”, relatou a mãe de KJ, Nicole, em um vídeo divulgado pelo Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), onde o tratamento inovador foi realizado.
Considerada “um dos distúrbios do ciclo da ureia mais severos e raros”, com uma estimativa de ocorrência entre um em 800 mil e um em 1,3 milhão de nascimentos, a deficiência de CPS1 tinha como única opção de tratamento, até então, o transplante de fígado – um procedimento complexo e nem sempre viável para bebês tão jovens e debilitados como KJ.
(AP)
Diagnosticado precocemente, KJ foi submetido a diálise para controlar os níveis de amônia e permaneceu hospitalizado, aguardando a idade adequada para um possível transplante. Contudo, aos seis meses de vida, o bebê recebeu a primeira dose de uma terapia revolucionária de edição genética, que visava “reescrever” seu DNA defeituoso.
A equipe de cientistas do CHOP e da Universidade da Pensilvânia (Penn), liderada pelo cardiologista e geneticista Kiran Musunuru, já pesquisava o uso da edição genética para desenvolver tratamentos personalizados para doenças como a deficiência de CPS1. “Nós temos praticado desenvolver terapias personalizadas semelhantes há cerca de dois anos, com a ideia de que um dia estaríamos em posição de rapidamente descobrir como usar a edição genética para corrigir o gene defeituoso de um paciente responsável por sua doença”, explicou Musunuru.
A geneticista pediátrica Rebecca Ahrens-Nicklas, diretora do CHOP e também líder da pesquisa, propôs o tratamento inovador aos pais de KJ. “Meu maior medo em tudo isso era dar uma falsa esperança para a família. Mas chegamos a um ponto onde achamos que poderia haver uma equipe clínica e de desenvolvimento de drogas que pudesse criar um medicamento para o KJ”, afirmou Ahrens-Nicklas.
Após seis meses de intensa pesquisa, a equipe científica desenvolveu uma infusão personalizada para KJ, direcionada à correção da mutação genética específica que causava sua rara condição. “O medicamento é realmente designado somente para KJ, então as variantes genéticas que ele tem são específicas para ele. É medicina personalizada”, ressaltou a Dra. Ahrens-Nicklas.
Em fevereiro de 2025, KJ recebeu a medicação customizada por via intravenosa. A terapia utilizou a tecnologia CRISPR, uma ferramenta de edição genética que funciona como uma “tesoura molecular”. Moléculas guia foram programadas para localizar a sequência de DNA defeituosa nas células do fígado de KJ. Uma vez identificada, uma enzima cortou o DNA no ponto preciso e introduziu uma nova sequência genética funcional.
“A forma como entendi a edição genética foi como escrever uma frase em papel. Quando você comete um erro de ortografia, volta e reescreve para corrigir. A edição genética deletaria os genes mutados do DNA dele e os substituiria por aqueles que funcionam corretamente”, ilustrou Nicole. O bebê recebeu a menor dose possível da terapia para permitir a adaptação do organismo e minimizar potenciais riscos.
Os resultados foram promissores. Poucos dias após o tratamento, KJ começou a apresentar sinais de melhora. Ele passou a tolerar uma maior quantidade de proteínas na dieta sem o aumento tóxico de amônia, e os médicos conseguiram reduzir gradualmente a medicação para controlar a substância. A coloração saudável retornou ao rosto do bebê, que também apresentou um crescimento notável. Nos dois meses seguintes, KJ recebeu mais duas infusões da terapia, em doses mais elevadas.
Atualmente, KJ permanece sob monitoramento no CHOP e não apresentou efeitos colaterais graves decorrentes do tratamento. “Temos operado no modo de luta ou fuga por tanto tempo, que agora finalmente parece que estamos vendo a luz no fim do túnel”, desabafou Nicole. Os planos para um transplante de fígado foram, por ora, descartados.
Embora cautelosos em declarar o sucesso definitivo, os cientistas se mostram esperançosos de que a edição genética personalizada tenha funcionado. A Dra. Ahrens-Nicklas expressou a expectativa de que essa conquista permita que KJ viva com pouca ou nenhuma medicação no futuro. Este caso representa um marco promissor no campo da medicina genômica, abrindo novas perspectivas para o tratamento de doenças genéticas raras e, até então, incuráveis.
