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Pesquisadores identificaram variantes genéticas hereditárias que podem prever a perda de uma cópia dos dois cromossomos X de uma mulher à medida que ela envelhece, um fenômeno conhecido como perda mosaico do cromossomo X, ou mLOX. Essas variantes genéticas podem desempenhar um papel na promoção da multiplicação de células sanguíneas anormais (que possuem apenas uma única cópia do cromossomo X), o que pode levar a várias condições de saúde, incluindo câncer. O estudo, co-liderado por pesquisadores do National Cancer Institute, parte do National Institutes of Health, foi publicado em 12 de junho de 2024 na Nature.
Para entender melhor as causas e efeitos da mLOX, os pesquisadores analisaram células brancas do sangue circulantes de quase 900.000 mulheres de oito biobancos, das quais 12% apresentavam a condição. Os pesquisadores identificaram 56 variantes genéticas comuns – localizadas perto de genes associados a doenças autoimunes e suscetibilidade ao câncer – que influenciavam se a mLOX se desenvolvia ou não.Além disso, variantes raras em um gene conhecido como FBXO10 foram associadas a um aumento de duas vezes no risco de mLOX. Nas mulheres com mLOX, os investigadores também identificaram um conjunto de variantes genéticas hereditárias no cromossomo X que foram observadas com mais frequência no cromossomo X retido do que no que foi perdido.
Essas variantes poderiam um dia ser usadas para prever qual cópia do cromossomo X é retida quando a mLOX ocorre. Isso é importante porque a cópia do cromossomo X com essas variantes pode ter uma vantagem de crescimento que poderia elevar o risco de câncer de sangue para a mulher. Os pesquisadores também procuraram associações de mLOX com mais de 1.200 doenças e confirmaram achados anteriores de uma associação com o aumento do risco de leucemia e susceptibilidade a infecções que causam pneumonia. Os cientistas sugerem que pesquisas futuras devem se concentrar em como a mLOX interage com outros tipos de variação genética e mudanças relacionadas à idade para potencialmente alterar o risco de doenças.
