Cientistas do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) e de outras organizações sequenciaram com sucesso o cromossomo Y humano, o que representa uma conquista científica significativa. O cromossomo Y é responsável por determinar o sexo masculino e contém genes importantes para a reprodução masculina.
No ano passado, os cientistas surpreenderam o mundo ao apresentar a sequência mais completa já produzida do genoma humano. No entanto, faltava uma peça crucial para resolver o quebra-cabeça genético: o cromossomo Y. E agora, o trabalho acaba de ser concluído e descrito em um artigo publicado nesta quarta-feira (23) na revista Nature.
Ao ter sua sequência decifrada, o cromossomo Y, que é a menor unidade da família de cromossomos humanos, encerra uma busca que se estendeu por três décadas. Isso resultou na criação de um genoma de referência humano abrangente, contendo potenciais segredos, especialmente relacionados à fertilidade masculina.
O sequenciamento do cromossomo Y foi um desafio devido à sua estrutura repetitiva, que torna difícil montar as sequências de DNA. Os pesquisadores usaram uma combinação de tecnologias avançadas, incluindo sequenciamento de nanoporos e aprendizado de máquina, para superar esse desafio.
O sequenciamento completo do cromossomo Y revelou novos genes e informações sobre a função desses genes. Os pesquisadores identificaram 41 genes codificadores de proteínas adicionais, principalmente da família TSPY, que está envolvida na diferenciação dos testículos.
Essas descobertas têm o potencial de levar a novos tratamentos para doenças genéticas relacionadas ao cromossomo Y, como a síndrome de Klinefelter. Além disso, o sequenciamento completo do cromossomo Y pode ajudar os cientistas a entender melhor a reprodução masculina e a desenvolver novas tecnologias para a fertilização in vitro.