**Nova Terapia Gênica para Distrofia Muscular de Duchenne Oferece Esperança**
Uma nova terapia gênica para a distrofia muscular de Duchenne (DMD) está mostrando resultados promissores, oferecendo esperança não apenas para deter o declínio muscular dos pacientes, mas possivelmente para reparar os músculos danificados no futuro. Pesquisadores da UW Medicine estão liderando essa inovação.
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética hereditária que afeta principalmente meninos, uma vez que o gene responsável está localizado no cromossomo X. Os sintomas geralmente começam a se manifestar por volta dos quatro anos, e a expectativa de vida dos pacientes é de 20 a 30 anos. Atualmente, não há cura, e os tratamentos disponíveis apenas retardam a progressão da doença.
O estudo, publicado na revista Nature, foi conduzido pelo Dr. Jeffery Chamberlain, neurologista e geneticista da UW Medicine, e pelo biólogo molecular Dr. Hichem Tasfaout. Chamberlain, que dedicou sua carreira à busca de terapias e cura para a distrofia muscular, é diretor do Wellstone Muscular Dystrophy Research Center e ocupa a cadeira McCaw em distrofia muscular na Faculdade de Medicina da Universidade de Washington.
A nova terapia se baseia na entrega de pacotes de proteínas através de vetores virais adenoassociados (AAVs). Esses vetores agem como “ônibus” que transportam partes da proteína terapêutica necessárias para corrigir o gene DMD defeituoso nos músculos. Chamberlain explica que o gene a ser corrigido é o maior da natureza, o que dificultou as tentativas anteriores de tratamento. Ele compara o desafio a tentar passar uma cama king-size por uma porta estreita.
Com o novo método, uma série de AAVs transporta pedaços menores da proteína terapêutica para dentro dos músculos, onde as instruções genéticas incorporadas começam a montar a correção necessária. Em modelos de camundongos, esse método não só interrompeu a progressão da doença, mas também reverteu grande parte da patologia associada à distrofia muscular. Os próximos passos envolvem testes em humanos, previstos para começar em aproximadamente dois anos.
A abordagem inovadora também utiliza um novo tipo de vetor AAV, permitindo o uso de doses mais baixas e reduzindo os efeitos colaterais observados em terapias anteriores. Doses elevadas desses “ônibus de entrega” podem desencadear uma resposta imunológica, potencialmente danificando o coração ou o fígado. Chamberlain relata que seu interesse na distrofia muscular começou quando criança, assistindo ao Teleton Jerry Lewis e desejando ajudar as crianças afetadas pela doença. Esse desejo impulsionou sua carreira, levando-o a se tornar um especialista que participou do teleton várias vezes.
A pesquisa recebeu amplo apoio da Associação de Distrofia Muscular, com recursos arrecadados por uma série de eventos beneficentes organizados pelo ex-jogador do Seattle Mariners, Edgar Martinez. A nova terapia gênica traz uma nova esperança para os pacientes de DMD e suas famílias, com o potencial de transformar o tratamento da doença no futuro.