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Pessoas com variantes genéticas raras associadas a distúrbios cerebrais degenerativos, como a doença de Parkinson, têm um risco mais alto de desenvolver Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), revela um estudo recente.
Além disso, ter essas variantes genéticas aumenta o risco de que a ELA progrida mais rapidamente e resulte em uma morte precoce, de acordo com os pesquisadores.
O vínculo mais forte foi encontrado com a doença de Parkinson. Aqueles com genes associados ao Parkinson apresentaram um risco 3,6 vezes maior de desenvolver ELA.
“Descobrimos que essas variantes genéticas raras, em vez dos fatores genéticos comuns, ampliam a compreensão da sobreposição genética entre a ELA e outros distúrbios”, afirmou o pesquisador principal, Dr. Maurizio Grassano, pesquisador pós-doutoral e neurologista do Centro de ELA da Universidade de Turim, na Itália.
“Embora a identificação dessas variantes não possa alterar o tratamento, o conhecimento pode ajudar os médicos a personalizar o manejo desses pacientes”, disse Grassano.
Este é o primeiro estudo a vincular a ELA, também conhecida como doença de Lou Gehrig, a variantes genéticas associadas a outros distúrbios cerebrais degenerativos, observaram os pesquisadores.
Para o estudo, os pesquisadores analisaram a genética de 791 pessoas com ELA e 757 pessoas saudáveis, buscando a presença de 153 genes associados a doenças cerebrais degenerativas.
Cerca de 18% dos pacientes com ELA apresentavam pelo menos uma variante genética de alto impacto, e 11% tinham uma mutação ainda não descoberta, encontraram os pesquisadores.
Em comparação, 14% das pessoas saudáveis tinham uma variante genética, e 7% tinham uma mutação nova.
Isso sugere que pessoas com ELA têm uma probabilidade maior de portar mutações genéticas associadas a outras doenças cerebrais, o que pode ter aumentado seu risco de desenvolver ELA, observaram os pesquisadores.
Em geral, pessoas com essas variantes genéticas têm 30% mais risco de desenvolver ELA. Se a mutação não tinha sido descoberta previamente, o risco aumenta para 80%.
Os resultados foram apresentados na segunda-feira na reunião anual da Associação Americana de Neurologia (American Neurological Association) em Orlando, Flórida. A pesquisa deve ser considerada preliminar até ser publicada em uma revista científica revisada por pares.
Os resultados sugerem que a ELA e outras doenças cerebrais degenerativas funcionam de maneira semelhante.
“Na era dos testes genéticos extensivos, é cada vez mais provável detectar variantes genéticas que não estão diretamente ligadas ao diagnóstico primário”, disse Grassano em um comunicado de imprensa da reunião. “Esses conhecimentos ajudarão a informar futuras pesquisas sobre o diagnóstico e tratamento dessa doença devastadora.”
Fonte: Associação Americana de Neurologia (American Neurological Association), comunicado de imprensa, 16 de setembro de 2024