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Os cientistas dizem que finalmente reuniram o projeto genético completo para a vida humana, adicionando as peças que faltavam a um quebra-cabeça quase concluído há duas décadas.
Uma equipe internacional descreveu o primeiro sequenciamento de um genoma humano completo – o conjunto de instruções para construir e sustentar um ser humano – em pesquisa publicada na quinta (31) na revista Science. O esforço anterior, celebrado em todo o mundo, estava incompleto porque as tecnologias de sequenciamento de DNA da época não eram capazes de ler certas partes dele. Mesmo após as atualizações, faltavam cerca de 8% do genoma.
“Alguns dos genes que nos tornam exclusivamente humanos estavam na verdade nessa ‘matéria escura do genoma’ e eles foram totalmente perdidos”, disse Evan Eichler, pesquisador da Universidade de Washington que participou do esforço atual e do Projeto Genoma Humano original. “Demorou mais de 20 anos, mas finalmente conseguimos.”
Muitos – incluindo os próprios alunos de Eichler – pensaram que já estava terminado. “Eu estava ensinando a eles, e eles disseram: ‘Espere um minuto. Não é a sexta vez que vocês declaram vitória? Eu disse: ‘Não, desta vez nós realmente fizemos isso!’
Os cientistas disseram que essa imagem completa do genoma dará à humanidade uma maior compreensão de nossa evolução e biologia, além de abrir as portas para descobertas médicas em áreas como envelhecimento, condições neurodegenerativas, câncer e doenças cardíacas.
“Estamos apenas ampliando nossas oportunidades para entender as doenças humanas”, disse Karen Miga, autora de um dos seis estudos publicados na quinta-feira (31).
A pesquisa encerra décadas de trabalho. O primeiro esboço do genoma humano foi anunciado em uma cerimônia na Casa Branca em 2000 por líderes de duas entidades concorrentes: um projeto internacional com financiamento público liderado por uma agência dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA e uma empresa privada, Celera Genomics, com sede em Maryland.
O genoma humano é composto por cerca de 3,1 bilhões de subunidades de DNA, pares de bases químicas conhecidas pelas letras A, C, G e T. Os genes são sequências desses pares de letras que contêm instruções para a produção de proteínas, os blocos de construção da vida. Os seres humanos têm cerca de 30.000 genes, organizados em 23 grupos chamados cromossomos que são encontrados no núcleo de cada célula.
Antes, havia “lacunas grandes e persistentes em nosso mapa, e essas lacunas caem em regiões muito importantes”, disse Miga.
Miga, pesquisador de genômica da Universidade da Califórnia-Santa Cruz, trabalhou com Adam Phillippy, do National Human Genome Research Institute, para organizar a equipe de cientistas para começar do zero com um novo genoma com o objetivo de sequenciar todo ele, incluindo peças faltantes. O grupo, nomeado após as seções nas extremidades dos cromossomos, chamados telômeros, é conhecido como o consórcio Telômero-para-Telomero, ou T2T.
Seu trabalho adiciona novas informações genéticas ao genoma humano, corrige erros anteriores e revela longos trechos de DNA conhecidos por desempenhar papéis importantes na evolução e na doença. Uma versão da pesquisa foi publicada no ano passado antes de ser revisada por pares científicos.
“Esta é uma grande melhoria, eu diria, do Projeto Genoma Humano”, dobrando seu impacto, disse o geneticista Ting Wang, da Escola de Medicina da Universidade de Washington em St. Louis, que não esteve envolvido na pesquisa.
Eichler disse que alguns cientistas costumavam pensar que áreas desconhecidas continham “lixo”. Ele não. “Alguns de nós sempre acreditaram que havia ouro naquelas colinas”, disse ele. Eichler é pago pelo Howard Hughes Medical Institute, que também apoia o departamento de saúde e ciência da Associated Press.
Acontece que o ouro inclui muitos genes importantes, disse ele, como aqueles essenciais para tornar o cérebro de uma pessoa maior que o de um chimpanzé, com mais neurônios e conexões.
Para encontrar esses genes, os cientistas precisavam de novas maneiras de ler a linguagem genética enigmática da vida.
Ler genes requer cortar os filamentos de DNA em pedaços de centenas a milhares de letras. Máquinas de sequenciamento lêem as letras em cada peça e os cientistas tentam colocar as peças na ordem correta. Isso é especialmente difícil em áreas onde as letras se repetem.
Os cientistas disseram que algumas áreas eram ilegíveis antes das melhorias nas máquinas de sequenciamento de genes que agora permitem, por exemplo, ler com precisão um milhão de letras de DNA de cada vez. Isso permite que os cientistas vejam os genes com áreas repetidas como cadeias mais longas, em vez de fragmentos que eles tiveram que juntar mais tarde.
Os pesquisadores também tiveram que superar outro desafio: a maioria das células contém genomas da mãe e do pai, confundindo as tentativas de montar as peças corretamente. Os pesquisadores do T2T contornaram isso usando uma linhagem de células de uma “mola hidatiforme completa”, um óvulo fertilizado anormal que não contém tecido fetal que tem duas cópias do DNA do pai e nenhuma da mãe.
O próximo passo? Mapear mais genomas, incluindo aqueles que incluem coleções de genes de ambos os pais. Esse esforço não mapeou um dos 23 cromossomos encontrados nos machos, chamado cromossomo Y, porque a toupeira continha apenas um X.
Wang disse que está trabalhando com o grupo T2T no Human Pangenome Reference Consortium, que está tentando gerar genomas de “referência”, ou modelo, para 350 pessoas representando a amplitude da diversidade humana.
“Agora temos um genoma correto e temos que fazer muitos, muitos mais”, disse Eichler. “Este é o começo de algo realmente fantástico para o campo da genética humana.”
