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Um estudo que analisou o código genético de um quarto de milhão de voluntários nos Estados Unidos descobriu mais de 275 milhões de variantes genéticas completamente novas, o que pode ajudar a explicar por que alguns grupos são mais propensos a doenças do que outros, relataram pesquisadores nesta segunda-feira.
Os dados de sequenciamento do genoma completo de uma ampla variedade de americanos têm como objetivo abordar a histórica falta de diversidade em conjuntos de dados genômicos existentes, concentrando-se em grupos anteriormente sub-representados. O estudo “All of Us”, financiado pelo Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos, revelou um total de 1 bilhão de variantes genéticas.
“Sequenciar populações diversas pode levar a novos alvos de medicamentos relevantes para todos”, disse o Dr. Josh Denny, autor do estudo e seu diretor executivo. “Também pode ajudar a descobrir disparidades que levam a tratamentos específicos para pessoas que enfrentam maiores cargas de doenças ou doenças diferentes.”
Embora muitas variantes genéticas não tenham impacto na saúde, quase 4 milhões das diferenças recém-descobertas no código genético estão localizadas em áreas que podem estar relacionadas ao risco de doenças, relataram os pesquisadores em uma série de artigos publicados na revista Nature e periódicos relacionados.
“Isso é enorme”, disse Denny. O estudo visa eventualmente coletar dados de DNA e saúde de 1 milhão de pessoas na esperança de entender melhor as influências genéticas na saúde e nas doenças.
Quase 90% dos estudos genômicos até agora foram realizados em pessoas de ascendência europeia, o que levou a uma compreensão estreita da biologia das doenças e retardou o desenvolvimento de medicamentos e estratégias de prevenção eficazes em populações diversas, escreveram líderes de vários departamentos do NIH em um comentário relacionado.
“É uma lacuna enorme, obviamente, porque a maioria da população mundial não é de ascendência europeia”, disse Denny.
Estudos recentes já mostraram como a diversidade genética pode impactar o risco de doenças. Variantes no gene APOL1 descobertas em 2010 ajudam a explicar 70% do aumento do risco de doença renal crônica e diálise em pessoas nos EUA com ascendência subsaariana africana.
Da mesma forma, uma classe de medicamentos chamada inibidores de PCSK9, que reduzem drasticamente os níveis muito altos de lipoproteína de baixa densidade (LDL) – o chamado “colesterol ruim” – foi descoberta ao sequenciar o código genético de 5.000 pessoas em Dallas com ascendência africana.
É necessário muito mais trabalho para entender como esse novo tesouro de variantes genéticas contribui para diversas condições de saúde, mas os cientistas acreditam que elas podem ser usadas para aprimorar as ferramentas usadas para calcular o risco de doenças de uma pessoa.
