Descoberta genética revela ‘ligação direta’ com o autismo

Apontar a causa do autismo tem sido uma tarefa difícil, em parte porque se trata de um grupo complexo de transtornos do desenvolvimento e não uma condição única. Agora, uma equipe internacional de pesquisadores afirma ter descoberto uma “ligação direta” entre o autismo e um gene conhecido por desempenhar um papel no desenvolvimento cerebral.

Um pequeno estudo com 10 crianças — em sua maioria meninos — com autismo mostrou que elas apresentavam variantes no gene DDX53, que é expresso principalmente nos testículos e no cérebro. Os pesquisadores sugerem que o gene pode explicar por que os meninos são mais propensos a serem diagnosticados com autismo do que as meninas.

“Identificando o DDX53 como um jogador-chave, particularmente nos homens, podemos entender melhor os mecanismos biológicos em ação e melhorar a precisão do diagnóstico para indivíduos e suas famílias”, disse Stephen Scherer, autor principal do estudo e chefe de pesquisa do Hospital for Sick Children no Canadá.

Pesquisas em bancos de dados de pesquisas sobre autismo identificaram mais 26 pessoas que possuíam variantes raras do DDX53 semelhantes às dos participantes do estudo.

Estima-se que 5,4 milhões de adultos americanos tenham autismo, o que afeta a aprendizagem, o comportamento, a comunicação e a interação com outras pessoas. Os diagnósticos aumentaram significativamente nos últimos anos devido a mudanças nas práticas de triagem e critérios diagnósticos, aumento da conscientização e fatores ambientais.

Scherer afirmou que identificar o DDX53 como um “contribuinte confirmado para [o autismo] destaca a complexidade do autismo e a necessidade de uma análise genética abrangente”.

O DDX53 está localizado no cromossomo X. No mesmo local, os pesquisadores encontraram evidências de que outro gene, o PTCHD1-AS, também pode estar envolvido no autismo. Eles destacaram o caso de uma mãe e seu filho, ambos com autismo, que apresentavam uma deleção genética envolvendo o DDX53 e partes do PTCHD1-AS.

Os resultados foram publicados na quinta-feira no American Journal of Human Genetics.

(Com informações do Hospital for Sick Children e American Journal of Human Genetics)