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Pesquisadores da Universidade de Cambridge identificou que os genes podem influenciar indiretamente a idade da primeira menstruação em meninas, acelerando o ganho de peso na infância. Essa descoberta é significativa, pois o aumento de peso na infância é um conhecido fator de risco para a puberdade precoce. A pesquisa foi publicada na revista **Nature Genetics** e analisou o DNA de aproximadamente 800 mil mulheres de diferentes regiões do mundo, incluindo Europa, América do Norte, China, Japão e Coreia. No estudo, os cientistas encontraram mais de 1.000 variantes genéticas que influenciam a idade da primeira menstruação, sendo que cerca de 600 dessas variantes foram identificadas pela primeira vez. A idade típica para o início da menstruação varia entre 10 e 15 anos, mas tem ocorrido cada vez mais cedo nas últimas décadas. A puberdade precoce está associada a um aumento do risco de diversas doenças na vida adulta, como diabetes tipo 2, doenças cardiovasculares e certos tipos de câncer. Por outro lado, uma puberdade tardia tem sido ligada a uma melhor saúde na idade adulta e maior expectativa de vida.
Quase metade (45%) das variantes genéticas descobertas afetam a puberdade de forma indireta, ao promover o ganho de peso na infância. O professor John Perry, autor correspondente do estudo, explicou: “Muitos dos genes que encontramos influenciam a puberdade precoce, acelerando primeiro o ganho de peso em bebês e crianças pequenas. Isso pode levar a problemas de saúde potencialmente graves na vida adulta, já que a puberdade precoce está associada a taxas mais altas de sobrepeso e obesidade na idade adulta.” Estudos anteriores da mesma equipe revelaram que um receptor no cérebro, chamado MC3R, detecta o estado nutricional do corpo e regula o momento da puberdade e a taxa de crescimento em crianças. Esse mecanismo explica em parte como o ganho de peso pode influenciar a puberdade. Outros genes identificados no estudo parecem atuar no cérebro, controlando a liberação de hormônios reprodutivos.
Os pesquisadores também analisaram variantes genéticas raras, presentes em poucas pessoas, mas que têm grandes efeitos na puberdade. Por exemplo, descobriram que uma em cada 3.800 mulheres possui variantes no gene ZNF483, o que resulta em uma puberdade em média 1,3 ano mais tarde. Katherine Kentistou, pesquisadora principal do estudo, destacou a importância dessa análise em larga escala: “Identificamos seis genes que afetam profundamente o momento da puberdade. Embora esses genes tenham sido descobertos em meninas, eles geralmente têm o mesmo impacto nos meninos. Os novos mecanismos que descrevemos podem formar a base de intervenções para indivíduos em risco de puberdade precoce e obesidade.”
A equipe de pesquisa também desenvolveu uma pontuação genética que pode prever a probabilidade de uma menina atingir a puberdade muito cedo ou muito tarde. Meninas com o 1% mais alto dessa pontuação genética tinham 11 vezes mais chances de ter uma puberdade extremamente atrasada (após os 15 anos). Em contraste, aquelas com o 1% mais baixo da pontuação tinham 14 vezes mais chances de ter uma puberdade extremamente precoce (antes dos 10 anos). O professor Ken Ong, pediatra e autor sênior do estudo, prevê aplicações clínicas futuras: “No futuro, poderemos usar essas pontuações genéticas na clínica para identificar as meninas cuja puberdade ocorrerá muito cedo ou muito tarde. O NHS já está testando o sequenciamento completo do genoma ao nascer, e isso nos daria a informação genética necessária para tornar isso possível.”
Atualmente, crianças que apresentam puberdade muito precoce são tratadas com bloqueadores da puberdade. No entanto, Ong aponta que a idade da puberdade é um continuum e que intervenções adicionais, como medicação oral ou abordagens comportamentais, podem ser necessárias para aquelas que não se enquadram nos critérios atuais de tratamento. Este estudo, apoiado pelo Conselho de Pesquisa Médica, utilizou dados do UK Biobank e representa um avanço significativo na compreensão dos fatores genéticos que influenciam a puberdade, oferecendo novas possibilidades para intervenções médicas e comportamentais que podem melhorar a saúde a longo prazo.
