Estudo identifica 4 subtipos biológicos de autismo e abre portas para tratamentos personalizados

Pesquisadores da Universidade de Princeton, em parceria com a organização filantrópica Simons Foundation, identificaram quatro subtipos biológicos e clinicamente distintos de autismo após analisar dados de mais de 5 mil crianças participantes do estudo SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge).

O trabalho utilizou um modelo computacional inovador que agrupou os participantes com base em mais de 230 características diferentes, incluindo habilidades sociais, comportamento e marcos do desenvolvimento infantil. A proposta é avançar na compreensão do autismo como uma condição heterogênea, com diferentes origens e trajetórias.

Os resultados foram publicados na revista científica Nature Genetics e apontam que os quatro subtipos identificados são: dificuldades sociais e comportamentais; autismo misto com atraso no desenvolvimento; dificuldades moderadas; e afetação generalizada.

Segundo os pesquisadores, cada grupo apresenta padrões próprios de desenvolvimento, condições de saúde associadas e perfis genéticos distintos, reforçando que o autismo não tem uma única causa biológica.

Quatro perfis distintos de autismo

O grupo mais numeroso, que representa 37% dos participantes, reúne crianças com dificuldades sociais e comportamentais típicas do espectro autista, mas com desenvolvimento geral semelhante ao de crianças neurotípicas. Nesse grupo, também foram observadas comorbidades como TDAH, ansiedade e depressão.

Já o grupo com autismo misto e atraso no desenvolvimento (19%) apresenta marcos como falar e andar mais tarde, mas raramente desenvolve transtornos psiquiátricos.

O terceiro grupo, de dificuldades moderadas (34%), apresenta sinais mais leves do espectro, com desenvolvimento próximo ao esperado e baixa incidência de problemas psiquiátricos.

O quarto grupo, chamado de afetação generalizada (10%), reúne os casos mais graves, com atrasos importantes no desenvolvimento, dificuldades de comunicação, comportamentos repetitivos e maior presença de transtornos como ansiedade e desregulação emocional.

Diferenças genéticas entre os subtipos

Os cientistas também identificaram diferenças genéticas significativas entre os grupos. No subtipo mais grave, por exemplo, há maior concentração de mutações novas prejudiciais. Já no grupo com atraso no desenvolvimento, foram observadas mais variantes genéticas raras herdadas.

Essas diferenças sugerem que existem mecanismos biológicos distintos envolvidos no surgimento e na evolução do autismo, o que ajuda a explicar a complexidade da condição.

Além disso, o estudo indica que as alterações genéticas podem afetar o cérebro em diferentes fases do desenvolvimento. Em alguns casos, as mudanças estão ligadas a genes que atuam mais tarde na infância, o que pode influenciar o momento em que os sintomas aparecem.

Avanço para diagnóstico e tratamento

Para a pesquisadora Olga Troyanskaya, uma das autoras principais do estudo, compreender a base genética do autismo é essencial para melhorar o diagnóstico precoce e desenvolver intervenções mais personalizadas.

Segundo os autores, os resultados reforçam a ideia de que o autismo não deve ser tratado como uma condição única, mas como um conjunto de diferentes perfis biológicos e clínicos.

Na prática, a identificação desses subtipos pode ajudar médicos e famílias a prever melhor as necessidades de cada criança, permitindo tratamentos mais direcionados, acompanhamento individualizado e estratégias educacionais mais adequadas.

Os pesquisadores afirmam ainda que o modelo desenvolvido pode ser aplicado ao estudo de outras condições complexas, abrindo caminho para avanços na medicina de precisão e em abordagens mais personalizadas no tratamento de transtornos do neurodesenvolvimento.